近日，宜昌市中心人民医院睡眠中心首次通过规范化睡眠监测，成功确诊一例1型发作性睡病，这是该院睡眠中心首次通过规范化的睡眠监测流程明确诊断该病，标志着该院在罕见睡眠障碍疾病的精准诊疗方面迈出了重要一步，填补区域罕见睡眠障碍规范化诊疗空白。

　　一个被误解多年的“瞌睡虫”

　　家住宜昌的李同学（化名）从6年前开始逐渐出现白天难以抑制的困倦感。无论是上课、还是看电视休息的时候，困意说来就来，完全不受意志控制，更让他困扰的是，每当情绪激动——尤其是大笑时——他会突然感到全身发软、膝盖无力，甚至猝然倒地，但意识始终清醒。

　　“老师总是说我爱睡觉，破坏课堂纪律，我自己也一直以为只是没休息好。”患者回忆，他曾辗转多家医院就诊，曾被诊断为“睡眠呼吸暂停综合征”“睡眠障碍”，吃过不少药，效果却始终不佳。

　　入住宜昌市中心人民医院睡眠中心后，诊疗团队详细追溯患者病史、排查鉴别症状，最终明确诊断为1型发作性睡病，为患者撕掉了“懒惰”的标签。睡眠医学中心不仅为患者出具了诊断证明也给患者出具了一份特殊的情况说明，帮助患者以专业的方式告知老师、同学予以理解、关照。

　　睡眠医学中心副主任医师陈超指出，发作性睡病并不是"懒惰"或"态度问题"，本例通过整夜多导睡眠监测、多次睡眠潜伏期试验并联合脑脊液食欲素检测及基因检测获得精准确诊，充分说明对长期"困倦"、屡被误解的患儿尽早开展系统性睡眠专科评估，是撕掉"懒惰"标签、让他们获得规范治疗与周围人理解的关键一步。

　　什么是发作性睡病？

　　发作性睡病是一种慢性中枢神经系统睡眠-觉醒障碍疾病，其中1型发作性睡病(NT1)是食欲素(下丘脑分泌素)缺乏导致以睡眠-觉醒障碍为核心表现的神经系统慢性疾病。食欲素缺乏驱动的“24小时紊乱”，不仅影响白天，夜间睡眠结构同样受损。当产生食欲素的神经元丢失或功能异常，患者的睡眠—觉醒状态就会变得极不稳定——该清醒的时候突然睡着，该睡觉的时候又频繁醒来。

　　发作性睡病的诊断不能仅凭症状判断，必须依靠客观的睡眠监测手段。目前公认的诊断“金标准”是多导睡眠监测（PSG）联合次日多次睡眠潜伏期试验（MSLT）。

　　宜昌市中心人民医院睡眠医学中心可独立开展PSG、MSLT、基因检测、脑脊液检测等全套规范化诊疗项目，实现罕见睡眠疾病就地筛查、精准诊断、长期随访管理，为宜昌及周边地区患者免去异地就医的奔波。

　　早诊断、早干预，患者可以回归正常生活

　　目前，发作性睡病尚无法根治，但通过规范的药物治疗和科学的生活方式管理，绝大多数患者的症状可以得到有效控制，恢复正常的学习和生活，生活质量会发生很大变化。

　　治疗方式主要包括药物治疗和生活调理。宜昌市中心人民医院睡眠中心配备先进的多导睡眠监测系统，可开展整夜PSG监测、多次睡眠潜伏期试验（MSLT）等规范化检查，为发作性睡病、睡眠呼吸暂停综合征、失眠、不宁腿综合征、RBD等各类睡眠障碍提供精准诊断及治疗，中心拥有专业的睡眠医学团队，致力于为患者提供从诊断、治疗到长期管理的全流程服务。（陈超）

【编辑:余哲】