对于年仅16岁的小杨来说，过去几年的生活轨迹里，总有一条固定的路线：宜昌东站到武汉大医院。作为一名在9岁时就被确诊为神经纤维瘤病的患者，按照医嘱，他需要每年进行严格的影像学复查，以监测体内瘤体的变化。

　　神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1型，NF2型，神经鞘瘤病。NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个NF的90%，往往在儿童期确诊。典型表现是皮肤咖啡牛奶斑、多发神经纤维瘤和腋窝或腹股沟雀斑，肿瘤会累及多个系统并持续进展，压迫重要脏器出现严重症状。还有一些NF1患者可出现骨骼的软化、弯曲，产生脊柱侧弯甚至出现肿瘤恶变等问题。所以该病需要长期、多学科管理。该病于2023年被纳入中国的罕见病目录，但我国对该病的诊疗长期处于断层状态。

　　“每次去武汉，来回路上就得大半天，有时候提前很久挂号，还不一定能在当天排上检查。”小杨的妈妈回忆道，“为了等一个结果，经常要在武汉住两三天，时间成本和开销都很大。”这不仅是小杨一家的困扰，也是宜昌地区众多罕见病患者面临的共同难题——因为本地缺乏专业的诊疗团队和系统的管理能力，他们不得不长期往返于省会大医院。

　　近日，宜昌市中心人民医院伍家院区神经外科开设了神经纤维瘤专科门诊，并开出了宜昌市第一张针对神经纤维瘤病1型（NF1）的靶向药物——司美替尼处方。这张薄薄的处方单，宣告宜昌正式告别了罕见病治疗“只有转诊、没有本土方案”的历史。

　　在神经外科主任田春雷的支持下，该科副主任医师陈健领导的治疗团队对神经纤维瘤的诊断、药物治疗、手术治疗、随访预后进行了长期、深入的研究，并取得了很好的疗效。

　　此次落地的司美替尼，是中国首个且唯一获批覆盖3岁及以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤患者的靶向药。全球III期临床试验KOMET的中国亚组分析显示，其客观缓解率达54.5%，中位缩瘤28.1%，有效填补了此前“无药可用、手术难愈”的治疗空白。

　　开设的神经纤维瘤专病门诊意味着宜昌及周边地区的患者，不仅能在本地用上与国际同步的创新药，更将享受到从精确诊断、用药评估、疗效监测到长期随访的一站式服务。

　　“以后在宜昌就能复查，不用再折腾去武汉了。”小杨的话里满是期待。

　　从“患者追着医院跑”到“优质资源家门口守”，宜昌市中心人民医院正以实际行动构建罕见病诊疗的区域高地。随着第一张处方的开出和专病门诊的常态化运行，宜昌不仅兑现了“有药可用”的承诺，更实现了“就近可及”的管理闭环。未来，更多像小杨一样的神经纤维瘤病患者，将不必再跋山涉水，在家门口就能看到治愈与管理的希望。（陈健）

【编辑:余哲】