中新网湖北新闻10月30日电 (张芹 王正蒙)拿到一张体检或生化检查报告，人们往往会对“异常升高”的指标格外紧张。但其实一个标着“异常偏低”的指标，同样可能值得留意。这个指标就是碱性磷酸酶(ALP)，它是临床常见的生化指标之一。
|
华中科技大学同济医学院儿科学系主任，同济儿童医院院长罗小平教授近日接受采访时提醒，与ALP升高相比，持续偏低的ALP水平容易被忽视，但它却是一种用于诊断累及全身的罕见病——低磷酸酯酶症(HPP)的重要线索。尤其当低ALP同时伴随乳牙早脱、骨骼发育异常、骨痛、肌无力或反复骨折等表现时，应进一步寻找原因。
一个“偏低”的指标，为何值得关注？
很多人可能没听说过HPP，作为一种罕见的遗传性代谢疾病，HPP已被纳入中国《第一批罕见病目录》。它并不局限于某个年龄，可以发生在婴幼儿和儿童，也可能到了成年后才被发现。
人体内的碱性磷酸酶与骨骼和牙齿的正常矿化密切相关。如果把形成健康骨骼比作“盖房子”，矿物质就像建筑材料，而碱性磷酸酶的作用之一，是清除阻碍矿物质沉积的“绊脚石”，让这些“材料”能够正常沉积到骨骼和牙齿中。低磷酸酯酶症患者由于ALPL基因发生致病性变异，体内组织非特异性碱性磷酸酶的活性不足，骨骼和牙齿的正常矿化因此可能受到影响。
这也解释了为什么这种疾病的表现看起来五花八门。以儿童为例，有的孩子乳牙过早脱落，有的出现佝偻病样改变、骨骼发育异常，或表现为肌肉无力、走路姿势异常，甚至反复发生骨折。严重的婴幼儿患者还可能出现呼吸功能受损、维生素B6反应性癫痫等问题，甚至危及生命。到了成年后，患者可能长期受到骨痛、骨折、行动受限等问题困扰。这些影响还可能进一步延伸到工作、社交和日常生活。
低磷酸酯酶症容易被忽视，一个原因就在于，它的许多表现单独看都不特别“罕见”。孩子长得慢、走路晚，家长可能首先想到营养或发育问题；出现O形腿、X形腿等情况，容易被认为是普通佝偻病；成年人长期骨痛、反复骨折，也可能首先被考虑为骨质疏松。如果被当作普通骨质疏松处理，使用某些抗骨吸收药物，还可能不利于病情。类似症状与一些常见疾病存在交叉，增加了识别难度。
另一个容易被忽略的线索，就藏在化验单上。罗小平教授指出，临床上对ALP升高通常比较关注，而对于ALP持续偏低，过去的重视相对不足。但对于低磷酸酯酶症而言，持续低ALP恰恰是一条重要的诊断线索。
因此，如果一个人既有持续低ALP，又同时出现一些相关的症状，医生就需要考虑，这些看似零散的问题背后，会不会存在共同的原因。
ALP低，就是得了低磷酸酯酶症吗？
答案是否定的。罗小平教授强调，低ALP是一条“线索”，而不是诊断结果。一次检查发现ALP偏低，并不能直接等同于患有低磷酸酯酶症。影响ALP水平的因素有很多。发现指标偏低后，医生首先需要判断这种情况是不是持续存在，并排除其他可能导致ALP降低的原因以及检测、样本等因素，再把化验结果与患者的具体症状、病史结合起来判断。对于高度怀疑低磷酸酯酶症的患者，还可能进一步进行综合评估。
儿童还需要特别注意一点：不能简单拿成年人的ALP标准判断孩子。儿童正在生长发育，不同年龄阶段和性别对应的参考范围可能不同。因此，看儿童的ALP结果，需要结合相应年龄和性别的参考范围综合判断，而不是看到一个“低”字就自行对号入座。罗小平教授也将这一点视为儿童HPP识别的重要提示：目前部分化验单采用的是成人参考范围，儿童的ALP即使没有被标注“↓”，也可能已经低于同龄、同性别儿童的正常下限。
化验单上的“↓”更像是一盏提示灯：它提醒医生和患者“这里需要多看一眼”，但最终是什么问题，仍需要专业判断。
从一个指标出发，把零散的身体信号“串起来”
为什么要强调早期识别？因为对于低磷酸酯酶症患者来说，尽早确诊的意义不只是知道自己“得了什么病”，更重要的是减少误诊、误治，并尽早进入规范的疾病管理。罗小平教授表示，低磷酸酯酶症可能累及身体多个系统，不同患者的发病年龄、症状和严重程度也存在很大差异。因此，从明确诊断到长期管理，往往需要儿科、内分泌或代谢骨病专科、骨科、牙科、康复、遗传等多个学科共同参与，根据患者实际情况制定个体化方案。
随着医学发展，低磷酸酯酶症的治疗也在不断进步。过去，临床主要针对患者的骨折、疼痛、牙齿问题以及运动功能受限等进行支持和管理；目前，国外已有创新治疗药物获批，国内也已开展相关临床研究，期待未来能为我国患者提供更多治疗选择。
10月30日是世界低磷酸酯酶症关爱日。对于普通人来说，认识这种罕见病并不意味着要记住复杂的医学名词。更重要的是，当化验单上的ALP持续偏低，又同时出现乳牙异常脱落、反复骨折、长期骨痛、肌无力或走路异常等情况时，不要简单把一个个问题孤立地看待，而应及时就诊，由专业医生进一步寻找原因。有时候，罕见病的线索并不罕见，它可能就藏在一张普通的化验单里。(完)
【编辑:裴春梅】